广西地贫出生缺陷大幅减少

  近日从广西壮族自治区卫生部门获悉，该自治区自2010年启动地中海贫血防治计划以来，坚守“婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查”的出生缺陷预防控制4个节点，7年来共为近700万人进行地贫筛查、诊断。目前，以地贫为主的胎儿水肿综合征出生缺陷从2008年的首位病因降至2017年的第8位病因，发生率从26.38/万降至3.15/万，查出重型（中间型）地贫胎儿13775例，重型地贫胎儿医学干预率也从2011年的65.51%提高至2017年的98.29%。

  广西属地中海贫血高发地区。自2010年起，该自治区启动地中海贫血防治计划，筹措超5亿元的财政资金，打造一站式婚育综合服务平台，至2017年该自治区已建成97个一站式优质婚育综合服务平台，建立全国首家出生缺陷预防控制研究所、3家自治区级地贫产前诊断中心、14家市级地贫产前诊断分中心、88个县级地贫初筛实验室。

  同时，广西出台了母婴健康“一免二补”幸福工程，为服务对象提供免费或补助等措施，如免费婚检每对160元、免费孕前优生健康检查每对300元、地贫基因诊断从每对补助800元到免费基因检测1000元/对、地贫产前诊断从每例补助1300元到免费产前诊断1850元/例，努力减轻农村群众负担。因此，广西婚前医学检查率由2009年的14.34%大幅提高至2017年的98.77%。7年共为614.01万婚检人群进行地贫筛查，完成孕检人群地贫基因诊断67.69万人，地贫基因诊断率为93.81%；完成孕检人群胎儿地贫产前诊断5.84万人，地贫产前诊断率为98.89%，查出重型（中间型）地贫胎儿13775例，重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%提高至2017年的98.29%。

  此外，在重型地贫患儿治疗过程中，除常规输血和除铁治疗外，大力开展造血干细胞移植治疗。广西目前已完成地贫造血干细胞移植350例，其中同胞供者移植300例，非血缘供者移植50例。