江西发现RH血型新基因型

  江西省儿童医院近日发布消息称，该院近日发现了RH血型系统的一种新型D等位基因型，并已通过美国国立生物技术信息中心专家审核。

  2019年，江西省儿童医院输血科在一名两岁患儿及其家属血液红细胞中发现了RH血型系统的一种新型D等位基因型，表现出家族遗传性。

  院方称，在常规血清学检查中，该患儿RhD血型检测结果呈现弱阳性(1+)，远弱于普通的RhD血型阳性结果(4+)。对患儿RhD基因进行测序，结果显示，1号外显子核酸序列中存在一个新的点突变，此前全球未见报道。该基因的特点表现为：当它单独存在时会使RhD抗原弱表达，检查时RhD血型表现为弱阳性。

  “大多数情况下，一个人有两个正常RhD基因，表现为RhD血型阳性。有的人缺失了一个RhD基因，而一个RhD基因发生了突变，依据突变的不同分别表现为RhD抗原弱表达而阳性减弱，或者RhD抗原不表达显现为RhD阴性。”该院输血科主任周根水表示，RH血型新基因型的发现不仅刷新了血型数据库，也有助于保障临床输血安全。